Wat zijn chromosoom-afwijkingen en lichamelijke afwijkingen?

Chromosoom-afwijkingen

Bij een chromosoom-afwijking is er iets mis met de chromosomen.
Er kunnen er te veel of te weinig zijn.
Of de chromosomen zijn niet goed gevormd.

Chromosomen zitten in iedere cel van het lichaam.
Ze bestaan uit DNA: ons erfelijke materiaal (plaatje).

 

Plaatje: Chromosomen bestaan uit DNA

Prenatale-testen-1 DNA.jpg

DNA bepaalt onder andere hoe het lichaam eruitziet.
Bijvoorbeeld of iemand blauwe of bruine ogen heeft.
Maar ook of iemand eigenwijs of muzikaal is.
Een klein stukje DNA met 1 bepaalde eigenschap heet een gen.

Bekende voorbeelden van chromosoom-afwijkingen zijn:

  • down-syndroom (dit heet ook wel trisomie 21)
  • edwards-syndroom (dit heet ook wel trisomie 18)
  • patau-syndroom (dit heet ook wel trisomie 13)

Wat betekent trisomie?

Bij trisomie zit er in iedere cel 1 extra chromosoom.
Normaal heeft iedere cel 23 paar chromosomen.
Bij elk paar komt er 1 chromosoom van de moeder en 1 van de vader.
Bij trisomie 21 (down-syndroom) zit er een extra chromosoom 21 in iedere cel (plaatje).

 

Plaatje: Chromosomen met trisomie 21

trisomie 21 def.jpg

 

Bij trisomie 18 (edwards-syndroom) zit er een extra chromosoom 18 in iedere cel.
Bij trisomie 13 (patau-syndroom) zit er een extra chromosoom 13 in iedere cel.

Mensen met down-syndroom hebben een verstandelijke beperking.
Meestal hebben ze ook lichamelijke problemen
Niet alle problemen zijn bij de geboorte al duidelijk. Sommige ontstaan pas later.

Het is niet te voorspellen hoe ernstig de verstandelijke beperking en lichamelijke problemen zullen zijn.
Deze kunnen licht of matig zijn. Maar ook heel ernstig.

Gemiddeld worden mensen met down-syndroom 60 jaar.
Ze hebben hun hele leven begeleiding nodig.


Verstandelijke beperking

Kinderen met down-syndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke beperking.
Zij ontwikkelen zich langzamer dan normaal.
Dit is per kind verschillend.
Van tevoren is niet te zeggen hoe de ontwikkeling zal gaan.
Van alle kinderen met downsyndroom gaat ongeveer de helft naar een gewone basisschool.
Daar hebben ze wel extra begeleiding nodig.
Niet alle kinderen kunnen de gewone basisschool afmaken.

Mensen met down-syndroom krijgen vaak geheugen-problemen, zoals dementie.
De dementie begint dan vaak op jonge leeftijd.
Soms al als ze 40 jaar zijn.


Lichamelijke problemen

Veel mensen met down-syndroom hebben ook lichamelijke problemen.
Bijvoorbeeld:

  • Hart-afwijkingen
  • Afwijkingen aan maag en darmen
  • Problemen met de longen
  • Problemen met horen, zien en praten
  • Minder afweer tegen ontstekingen

Hoe vaak komt down-syndroom voor?

Down-syndroom komt voor bij 20 van de 10.000 kinderen.
Oudere zwangeren krijgen vaker een kind met down-syndroom dan jonge zwangeren.

  • 19 van de 10.000 zwangere vrouwen van 30 jaar zijn zwanger van een kind met down-syndroom. 
  • 155 van de 10.000 zwangere vrouwen van 40 jaar zijn zwanger van een kind met down-syndroom.

Aan het einde van deze keuzehulp vindt u websites met meer informatie over down-syndroom.

De meeste kinderen met edwards-syndroom overlijden tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte.
Wordt een kind met edwards-syndroom toch levend geboren?
Dan overlijdt het meestal voordat het 1 jaar is.


Verstandelijke en lichamelijke problemen

Alle kinderen met edwards-syndroom hebben een heel ernstige verstandelijke beperking.
Daarnaast hebben deze kinderen vaak de volgende problemen:

  • Slecht groeien
  • Ernstige hart-afwijkingen
  • Ademhalings-problemen
  • Slecht werkende nieren en darmen
  • Moeite met slikken en daardoor problemen met eten

Hoe vaak komt edwards-syndroom voor?

Edwards-syndroom komt voor bij 4 van de 10.000 zwangerschappen.
Oudere zwangeren krijgen vaker een kind met edwards-syndroom dan jonge zwangeren.

Aan het einde van deze keuzehulp vindt u websites met meer informatie over edwards-syndroom.

De meeste kinderen met patau-syndroom overlijden tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte.
Wordt een kind met patau-syndroom toch levend geboren?
Dan overlijdt het meestal voordat het 1 jaar oud is.


Verstandelijke en lichamelijke problemen

Alle kinderen met patau-syndroom hebben een ernstige verstandelijke beperking.
Daarnaast hebben deze kinderen vaak de volgende problemen:

  • Slecht groeien, vaak al voor de geboorte
  • Hart-afwijkingen
  • Slecht werkende hersenen, nieren en darmen 
  • Spleet in de lip en/of gehemelte (schisis)
  • Extra vingers of tenen

Hoe vaak komt patau-syndroom voor?

Patau-syndroom komt voor bij 1 van de 10.000 levend geboren kinderen.
Oudere zwangeren krijgen vaker een kind met patau-syndroom dan jonge zwangeren.
Aan het einde van deze keuzehulp vindt u websites met meer informatie over patau-syndroom.


Lichamelijke afwijkingen

Soms ontwikkelt een deel van het lichaam van het kind zich anders dan normaal.
Het deel van het lichaam ziet er dan ook anders uit. Dit noemen we lichamelijke afwijkingen.

Voorbeelden van lichamelijke afwijkingen zijn:

  • Spleet in de lip en/of gehemelte. Dit noemen we schisis.
  • Wervels die niet goed gevormd zijn. Dit noemen we een open rug.
  • Afwijkingen aan het hart.